Stargardt's病即隐性(遗传性)黄斑营养不良(眼底黄色斑点症) 黄斑变性通常是与眼睛的老化有关,而一种遗传性眼底病斯塔尔加特病(Stargardt's病-STGD)却能影响孩子和年轻人。斯塔尔加特病有时又叫眼底黄色斑点症。但是,一些研究者认为这两个词应该区别对待,因为这两个词各自描述了一组不同的眼部疾病。 斯塔尔加特病通常是指一组遗传性眼病,通常导致眼睛感光细胞(视网膜)变性,特别是在产生精细视觉的黄斑区域。中心视觉会发生丧失,而周围视觉通常能够保留。 斯塔尔加特病的诊断依靠从有色的视网膜外层组织(视网膜色素上皮)上脱落下来的细小的,黄色点状的变性组织。绝大多数的病例视力进行性丧失,最终导致失明。
什么导致了斯塔尔加特病? 一般认为,斯塔尔加特病是当双亲都携带致病基因时由父母传给小孩的。即使他们自己不得病,父母仍会携带致病的隐性基因。 研究人员发现有5%的人群携带了能引起斯塔尔加特病及色素性视网膜炎等遗传视网膜疾病的突变基因。
斯塔尔加特病的进展程度如何? 斯塔尔加特病的视力丧失在前20年,特别是孩童时代特别缓慢。但是很难区分黄斑损害将从什么时候开始发生且其进展到底有多快,因为突变也能发生于具有相似遗传倾向的家庭成员中。例如,发表在美国眼科学杂志2006年5月期中一份研究论文报告了3例同胞中有2例在孩童时代就出现了黄斑病的症状,但是另外1例在19岁才出现症状。