背景/目的：家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性致盲眼病，病变的主要特征为视网膜血管的异常发育。FEVR有多种遗传方式，最近报道LRP5纯合子突变预示该病为隐性遗传。本研究检测血缘隐性遗传FEVR家系的LRP5，以阐明与其有关的眼部和骨的临床表现。 
   方法：家系所有成员均行裂隙灯和间接检眼镜检查。LRP5连锁基因由基因分型小随体标记物、结构型单倍体和优势对数评分来鉴定。通过PCR扩增基因组DNA和直接测序法进行LRP5突变筛选。双能X-线吸收仪(DEXA)检测所有家系成员的骨矿物质密度(BMD)。 
   结果：该家系的临床特征符合隐性遗传FEVR的诊断。所有受累家系成员均检测出LRP5纯合子的错义突变—G550R，而非受累成员为该突变的杂合子携带者。所表现出来的临床特征为BMD降低、玻璃状血管膜残留及眼球震颤。
   结论：LRP5隐性突变可以导致FEVR，表现出BMD降低和玻璃状血管膜残留。因此，对患者临时性诊断为FEVR应包括BMD的检测，如果下降可提示潜在的LRP5突变。

（编辑：宁夏）

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