目的：确定一中国家系中与常染色体显性遗传性先天性核性白内障相关的基因缺陷。
   方法：采集家族史并以裂隙灯照相记录表型数据。基因组DNA取自外周血白细胞。所有的外显子和CRYGC基因和CRYGD基因侧翼内含子的序列分析是经聚合酶链反应（PCR）扩增后用直接DNA序列分析来筛选突变基因。用SWISS-MODEL产生野生型及突变型gammaC-晶体蛋白的结构模式并加以分析。
   结果：CRYGC基因和CRYGD基因的编码区序列分析显示，CRYGC外显子3的编码序列于c.327位点处存在一个杂合性C>A的转换（c.327C>A），结果将野生型半胱氨酸替代为一个无义密码子（C109X）。应当位于羧基－终端的一个半希腊钥匙模组，在突变截断的gammaC-晶体蛋白结构模型中缺失。
   结论：一种新的CRYGC基因的无义突变在一个常染色体显性遗传性先天性核性白内障的中国家系中被检测到，为基因型和相应的白内障表型之间的关系提供明确的证据。 

(翻译：小麦 编辑：宁夏)

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