目的：研究牛样眼黄斑病患者ABCA4基因突变的频率及性质。
   方法：选取49名牛样眼黄斑病患者作为研究对象（其中40名为先证者，7名为同胞，1组三胞胎），受试者均无毒物接触史。采取受试者血样提取基因组DNA，运用单链构象多态性（SSCP）分析和直接测序法对ABCA4编码区进行突变扫描。
   结果：14名先证者（35%）被发现ABCA4基因序列中至少存在一处以上等位基因变异，可能与疾病发生有关。3名患者存在Gly→Glu错义突变，这是Stargardt病最常见的突变形式，其中两名患者具有黄斑营养不良的表型，另一名患者之前确诊为Stargardt病。一名视锥－视杆细胞营养不良患者存在Ala→Val错义突变，这是Stargardt病另一常见突变形式。另外发现5种新的ABCA4基因突变。两个同胞群被证实具有相似的家族间表型，但ABCA4突变形式不一致。
   结论：牛样眼黄斑病患者ABCA4基因突变很常见。两个同胞群显示ABCA4突变形式的不一致。两个同胞群中之一证实在已有明确的其他分子水平异常的家族中，也可检出ABCA4基因变异，这是因为人群中ABCA4致病等位基因发生率很高的缘故。第二个同胞群中存在明显的ABCA4基因变异不一致性，这可能有助于我们寻找黄斑疾病家系其他基因水平的致病原因，或者代表由ABCA4等位基因复合体决定/修改的复杂的遗传方式。

(编辑：宁夏)

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