目的：确定WD40-repeat 36 (WDR36)基因的突变是否为家族性原发性开角型青光眼的原因，此家族中有16位发病为青光眼。
   方法：在取得患者的知情同意书后有92位家族成员接受了原发开角性青光眼的基本临床检查，包括眼内压、视乳头杯盘比和视野。对家族中5位患病及2位未患病的成员的WDR36基因的全部23个外显子进行了DNA测序。
   结果：在16位家族成员发现了原发开角性青光眼的迹象。家族成员的DNA测序中发现了许多的序列变化；大多数变化为已知的单核苷酸多态性变化，而且也存在于正常人群中。有3个新的序列变化是位于内含子的；经过筛选后发现有2个序列变化只存在于1位家族成员中。
   结论：一些多态性包括已知的单核苷酸多态性是已经被证实的；但是，这些并不与疾病的基因突变相关联。WDR36未编码区的突变也许是这个家族中导致原发开角型青光眼的原因，或者同一个区域内另外一个基因是导致此家族青光眼的确切原因。
   临床相关性：WDR36可能不是此家族的致病基因，此项发现进一步证明了原发开角性青光眼的遗传异质性。

翻译：ZCLOCK   编辑：紫衣飘扬

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