目的：在1例40岁I型抗凝血酶缺乏合并视网膜静脉阻塞的男性中，描述1种新的抗凝血酶基因错义突变。研究设计：临床病例报告。
   结果：右眼眼底检查显示视网膜静脉半侧阻塞。患者没有青光眼或心血管危险因素的病史。凝血功能异常筛查显示为I型抗凝血酶缺乏。基因分析发现1个新的错义突变，9840位置尿嘌呤核苷酸转变为胞嘧啶，表明5号外显子366密码子(D366H)编码的天冬氨酸被组氨酸替代。
   结论：选择性筛查有助于诊断凝血功能异常相关的视网膜静脉阻塞。在对视网膜静脉阻塞进行实验室检查时，必须对I型抗凝血酶缺乏进行鉴别诊断。
   临床意义: 研究结果有助于更好的理解抗凝血酶缺乏的分子机制，增添了一个新的I型抗凝血酶缺乏分子缺陷项目。此外，视网膜静脉阻塞中这种凝血功能异常的确定有助于决定何时开始口服抗凝血治疗以及相应疗程。(翻译：清风)

编辑：紫衣飘扬

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