Leber's遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的疾病，特征为急性或亚急性视力丧失，主要影响年轻男性。大部分LHON病例与3个原发的线粒体DNA（mtDNA）突变之一有关：G3460A/ND1, G11778A/ND4, 或T14484C/ND6。

   虽然LHON原发病因是mtDNA突变，但是原发性mtDNA突变的存在并不一定导致视力丧失。LHON 的发病机制仍不清楚。明显的不完全外显率和性别差异均表明其他基因（核或线粒体）和外因可能也起一定作用。呼吸链功能缺失和活性氧(ROS)在该病病理生理中起到关键作用（翻译：清风）。

编辑：紫衣飘扬

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