Marion Tschernutter, Sharon A Jenkins, Naushin H Waseem, Zubin Saihan, Graham E Holder, Shomi S Bhattacharya, Alan C Bird, Robin R Ali, and Andrew R Webster
British Journal of Ophthalmology 2006;90:718-723 
关键词： 自发荧光成像；遗传学； mertk ；视网膜；视网膜色素变性

目的： Mertk是一种由视网膜色素上皮（RPE ）表达的酪氨酸激酶受体蛋白，在啮齿类模型和人类视网膜疾病中均有突变。该研究报道一例Mertk突变的家系，并描述了这一家系的表型。

方法： 对96例视网膜营养不良的先证者基因进行直接测序，与常染色体隐性遗传分离一致，对一可能的无效等位基因的家族纯合子进行研究。

结果： 96位先证者中有一位出现异常的读码框移位缺失。我们对其他患者进行多态性检测，发现在4名患病的家族成员中染色体出现等位基因缺失。电生理检查证实早期即有暗适应功能丧失，后期明适应功能受损，随之黄斑功能受累。发病后20年之内视力和视野可维持正常，发病后40年时仅存光感。临床可见“牛眼”外观及黄斑中心区域高自发荧光病灶。

结论： Mertk为人类ARRP的罕见病因，本研究扩展了此种视网膜营养不良的表型特征，并描述其特征性临床体征，有助于临床诊断。病程的缓和性及自发荧光的出现提示光感受器外节的吞噬作用并未完全消失。 

编辑：小鱼

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