Demer JL, Clark RA, Engle EC.University of California – Los Angeles,Los Angeles, CA, USA.Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46:530–9

   医师评注: 在这项研究中,19例来自 6个家族的先天性眼外肌纤维化I型(CFEOM1)患者和 23 例正常对照接受了高分辨率眼眶核磁共振(MRI)检查.受累的患者表现为提上睑肌和上直肌的萎缩, 眶内的运动神经细小或缺如,尤其是动眼神经。同时可见视神经的平均直径较小。直肌滑车的位置通常是正常的。编码驱动蛋白的KIF21A基因发生的不同突变与临床和 MRI表现无明显的相关性。作者认为这些资料证实了CFEOM1是一种原发的神经疾患导致的继发性肌病。

编辑：大鱼

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