著者单位：广州市中山大学中山眼科中心 510060 中文摘要：目的:研究携带mtDNA11778突变的Leber遗传性视神经病变(Leber hered itaryoptic neuropathy, LHON)者视盘形态学特征。方法:携带mtDNA11778突变者41例82眼,分别来自36个家系。其中37例71眼发生LHON,11眼未发病。分析82眼的视盘形态学特征。结果:患LHON的71眼中,除2眼表现正常外,其余69眼的视盘在本院初诊时均有下列不同形态学特征性改变:Ⅰ型22眼:乳头充血,视盘表面及其周围微血管扩张、弯曲。Ⅱ型15眼:除视盘颞侧有局限性扇型灰白萎缩外(乳头黄斑束),其他方位局部或全部有Ⅰ型视盘改变。Ⅲ型19眼:视盘颞侧局限扇形灰白萎缩,其他方位乳头形态基本正常。Ⅳ型13眼:视盘弥漫灰白萎缩。在LHON病程不同阶段,其视盘的形态特征改变从正常到Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型的逐步发展过程,但由Ⅰ型到Ⅳ型所需的时间变异大。77%的Ⅰ型视盘改变出现在发病1个月内,而77%的Ⅳ型视盘改变出现在发病6个月后。但也有在发病3个月内出现Ⅳ型视盘改变、而发病1a后仍表现有Ⅰ型视盘改变者。结论:Leber遗传性视神经病变者视盘形态学改变分为4型。随着本病的发生发展,其视盘的改变会出现从Ⅰ型到Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型的变化。不同LHON患者出现不同型别视盘改变的时间跨度变异较大。 出    处：眼科新进展  2002.01.10; 22(1): 6-8