目的：在10个患有拟似Stargardt病(STGD1)多灶型营养不良的无亲缘关系家庭中描述表现型并分析外周蛋白/RDS基因。
   方法：对10个家庭的先证者和20个受累家庭成员进行包括散瞳眼底检查，眼底自发荧光成像和光学相干体层摄影在内的眼科检查。在所有先证者和被选家庭成员中，进行荧光血管造影、电生理检查和视野分析，采集受累和未受累家庭成员的血液标本分析外周蛋白/RDS基因。
   结果：所有10个先证者都携带有外周蛋白/RDS基因突变，有9个不同突变被鉴别，包括6个以前没有描述过的突变。在检眼镜检查和自发荧光及OCT检查中，所有先证者后极部都表现出一种带有黄—白斑点的结构型营养不良，它非常类似于STGD1中看到的斑点。在携带有类似先证者基因突变的家庭成员中，临床发现变化很大，范围从看不见的异常到色素性视网膜炎。 
   结论：外周蛋白/RDS基因的突变是拟似STGD1/眼底黄斑病多灶型营养不良的一个主要原因，基于不同的遗传模式和总体上更好的视觉预后考虑，应该对这种常染色体显性遗传病与常染色隐性遗传病STGD1进行区分。

（编辑：宁夏）

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