背景：结果来自于采用新方法的补体因子H(CFH)基因区的嵌套联合研究，该法运用高分辨率遗传连锁不平衡图来估计原因突变的点定位。 
   方法：来自基因组广泛单核苷酸多态现象(SNP)小组的年龄相关性黄斑变性(AMD)病例对照资料被用于鉴定目标间隔，目标间隔在第二独立小组中以更高密度确定基因型。横跨该区域的连锁不平衡(LD)和片段复制模式被详细描述。 
   结果：我们的资料与别的研究相符合，因为在Y402H变异体与AMD之间看到了强有力的联系。然而，结合来自该区域的所有SNPs的联合资料并运用在高分辨率LD图上基因定位的混合可能性分析，为CFH基因外显子1和2之间原因变异体给出了点定位。 
   结论：我们的研究意味着：除了被广泛描述的Y402H变异体外，在CFH基因上至少有一个，极有可能有几个别的突变体，它们在AMD中决定疾病的表现。

(编辑：宁夏)

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