个体对药物的反应也受到遗传因素的影响，同一药物对不同个体可发生不同的药效，如导致药物的抗药性，敏感性和中毒反应，甚至诱发某些疾病，有些遗传变异的个体可表现出对药物的异常反应。如激素升压反应与开角性青光眼的发生有密切的关系，认为开角性青光眼患者为激素升压基因的纯合子，杂合子为开角性青光眼的携带者，正常基因纯合子则为正常人，又如先天性愚型对阿托品滴眼敏感。了解此类反应的差异，则可合理地用药，防止副作用，降低药物毒性，提高其疗效，达到治疗的目的。同时在临床工作中对有关病史的询问也具有特别重要的意义。
同样，机体的免疫反应，包括特异性免疫反应与非特异性免疫反应，在不同程度上都受到遗传因素的影响，原发性免疫缺陷病大多与遗传有关，自身免疫病的发生与遗传因素和免疫因素都有关，如Sjogren综合征可能为自身免疫病，常染色体隐性遗传；又如人类白细胞抗原(简称HLA)位于第6号染色体短臂，包括有A、B、C、D、DR五对基因位点，每个位点都存在着多个等位基因。HLA有明显的多态性。由于每个位点上的基因都可能是不同的，则其基因型排列组合亦不相同。事实上，除同卵双生子外，具有相同的HLA的个体是极少的。有些疾病易发生于某种特定HLA的个体。目前已发现约40种疾病与HLA相关连，如急性虹膜睫状体炎，不论是否伴有强直性脊柱炎，其HLA-B27阳性率都显高于正常，指示具有B27者，发生急性虹膜睫状体炎机会比普通人高出20倍。又如Behcet病HLA-B5阳性率高(70％)，单疱角膜炎上皮性与HLA-B5有关，屡次发作的实质性单疱角膜炎与DRW3有关，Sjogren综合征与B8和DW3有关。
来源:何守志<临床眼科学>
