多基因遗传病是由许多微效基因共同产生的累加效应。当多对基因相加的效果超过一定的阈值时,即可呈现疾病。多基因遗传性状的变异,既与基因组合有关,又受环境因素的影响,所以也称多因子遗传。多基因遗传病不能通过系谱分析来确认,其病因和遗传方式都较复杂,不易与后天获得性疾病区分。当某一疾病有几种遗传方式时,应称遗传异质性,而不应称多基因遗传。 多基因遗传病较常见,表现比较单纯,很少或从不以多发性畸形的综合征形式出现。它包括常见病和常见的畸形。如单纯性近视、原发性青光眼、共同性斜视等。
一、多基因遗传病遗传规律 1,亲属患病率 多基因遗传病的亲属发病率随群体发病率的增高而升高。亲属关系越密切,发病率越高。两性发病率不等。患者如为发病率较低的性别时,则其亲属发病率常较高。另外,还受患者病情轻重的影响,如患者病情较重的,则亲属发病率较高。 2,近亲婚配 近亲婚配所生子女的多基因遗传病患病率较高。 3,双生子 多基因遗传病在同卵双生子中患病一致率高于异卵双生子,但非100%,提示遗传与环境在患病中均起一定作用。 4,种族 单纯性近视在黄种和白种人中发病率高于黑种人,说明多基因遗传的发病率与种族有关。 5,性别 两性发病率不等。
二、多基因遗传与眼病 目前已知眼部性状可用多基因遗传解释的有虹膜色泽、角膜曲率半径、前房深度、眼轴长度、眼的屈光力等。病种中有6.00D以下的单纯性近视,可能为多基因遗传的原发性青光眼、共转性斜视、翼状胬肉、视网膜脱离等。各系统的多基因遗传病在眼部有表现的有原发性高血压、糖尿病、类风湿性关节炎等。由于这些都是常见病,因此虽然病种不多,但在总人口中的患病率却很高,值得重视。