先证者(Ⅱ4)　男，19岁，未婚。间断性浮肿、蛋白尿8年，加重4天。患者近8年来无明显诱因出现眼睑浮肿，晨轻晚重，伴有蛋白尿，无腰痛及尿频尿痛，有时小便发红，曾按“肾炎”治疗好转，但仍反复发作。近6年来听力下降且进行性加重。近4天因受凉感冒病情加重，于1987年6月21日入院。查体：T36.5℃，Bp172/114mmHg(1mmHg=0.013kPa)，慢性病容，贫血貌，皮肤有尿霜，呼吸有氨味。眼睑浮肿，睑结合膜及口唇苍白。心界不大，心率96次/分，律齐，心音遥远，可闻及心包摩擦音；双肺未见异常；肾区无叩痛。手指甲床苍白、下肢浮肿。 　　实验室检查：血Hb65g/L，尿素氮26mmol/L，肌酐162μmol/L，钾5.6mmol/L，钠150mmol/L，球蛋白23g/L；尿蛋白++，镜检RBC+，WRC少许，颗粒管型6个/低倍镜；心电图示窦性心律、T波低平，ORS低电压；心脏B超示少量心包积液；腹部B超示肾病变；电测听示神经性耳聋。拟诊肾-耳-眼综合征，予利尿、纠正水电解质紊乱等治疗8天好转出院。此后又经肾活检确诊为肾-耳-眼综合征。半年后死于肾功能衰竭。 　　家系调查(图1)：Ⅰ1，58岁，浮肿、蛋白尿40年、耳聋25年伴白内障，现仍存活。Ⅱ3，21岁，浮肿、蛋白尿11年、先天性小眼球。Ⅱ5，17岁，浮肿、蛋白尿6年、耳聋4年、双目斜视。Ⅱ2，40岁、浮肿及耳聋24年，视物不清8年，中心性视网膜炎，先天性斜视。Ⅲ1，18岁，浮肿6年、耳聋4年，视物膜糊半年，晶状体病变。该家系3代19人，共有6人患病，除先证者之外其余5位患者的症状、体征与先证者相似，诊为肾-耳-眼综合征，其中Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ1均死于肾功能衰竭。 图1　患者家系图 　　讨论　肾-耳-眼综合征系家族遗传性疾病，除肾炎和神经性耳聋外，还伴有眼病，属常染色体显性遗传或伴性显性遗传。该家系符合染色体显性遗传的方式。该病的诊断标准为：(1)遗传性；(2)肾脏损害；(3)神经性听力障碍；(4)可伴或伴发眼疾患(先天性)；(5)肾活检、电镜检查有泡沫细胞。                                    来源：中华医学遗传学杂志