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色盲在男性中更流行
2006-12-13   访问次数:4090   来源:HHMI
 

   NATHANS他自己不是色盲。在使用他自己的DNA之前,他全面检查了他的色觉以保证其是正常的。但是,他的一个最初的发现带来了困扰:做了他的X染色体的从头到尾的排列后发现不仅有两种关于红绿感受器的基因,同时还有一个关于绿色感受器基因的额外的拷贝。他认识到这是对色盲流行性的解释。因为红绿感受器基因的DNA序列如此相像,同时因为它们排列首尾相连,当卵子和精子产生时很容易发生错误,即在染色体之间的基因物质的复制和互换。
   一个X染色体---正如NATHANS自己的----可能接收到一个额外的绿色感受器的基因,或者甚至是两个。这不会产生危害。但是接下来另一个和它发生基因信息片段互换的染色体上仅剩下了一个红色感受器基因。一个继承了这一个稍微缩短了的染色体的男性就将是色盲,被剥夺了产生绿色感受器所需要的基因信息。
   在人类的彩色视觉中有超过95% 的变化包含了眼中红色和绿色感受器的参与。对任何人来说很罕见的是---男性或女性---对光谱中的蓝色那段有“色盲”。NATHANS 为这一现象提出了基因学的解释。他显示蓝色感受器的基因密码位于第7染色体,由男性和女性均分,而且这一基因没有和其DNA序列很相似的邻居。蓝色色盲是由这一基因的一个简单突变所致。 


(翻译:同若 编辑:小药方)


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