也许有一天,人们能够通过检测血液来判断自己患年龄相关性黄斑变性(AMD)的风险到底有多大,而该病是与年龄相关的视力丧失的首要原因。 最近的一项研究显示,有特定基因变异的人群患AMD的可能性是一般人的7倍多。AMD会影响眼睛视网膜上一个最重要的部位--—黄斑,并且能够导致严重的视力丧失。该最新研究发表于先前的《科学》在线版本,即所谓的《科学快报》。 研究者中包括医学博士杨政林(音译),来自UTAH医学院的MORAN眼科中心。在将来,可能会用检测血液的方法来查找HTRA1基因的变异—这一基因与AMD密切相关。“如果家族中有人有黄斑变性的病史,将被建议作此项检查,”杨在UTAH大学的新闻发布会上说。“同时,这一基因还是一个很重要的基因线索,将会引导我们在对患AMD的人群的治疗以及预防策略上向前发展。”杨说。随着人口的老龄化,找到治疗的方法而且进行治疗是至关重要的。
基因筛查 杨的小组作了581例AMD患者和309例没有AMD的人群的基因筛查。参加试验的人平均年龄70岁;都是白人,至少60岁。研究者发现HTRA1基因的一个特殊的变异在患AMD的人中比在不患该病的人中更常见。在同一期在线杂志发表的第二篇关于AMD研究的文章中HTRA1基因也很突出。 第二个研究包括96例AMD患者和130例没患AMD的人群。全都是住在香港的成年中国人。这些中国AMD患者都患有更罕见的、更具有侵袭性的“湿”型AMD。在“湿”型AMD中,黄斑下有异常的血管增生而且有渗出。“干”型AMD的特征是黄斑下有微小的黄色的沉积物,比异常更严重的就是有血管渗出的“湿”型。该研究显示,在患有“湿”型AMD的人群中,特定的HTRA1基因的变异是一般人群的10倍以上. 此香港地区研究由来自于包括耶鲁大学的ANDREW DEWAN,PHD在内的科学家报道。这些研究并不排除存在其它影响AMD基因的可能性。
(翻译:同若 编辑:紫衣飘扬)