发病机制,病理和免疫组化特点 位于眼部的起源于顶泌汗腺和外泌汗腺的软骨样汗管瘤,被认为起源于汗腺分泌腺和导管。组织学、酶学、电子显微镜研究都支持软骨样汗管瘤的外泌汗腺来源。免疫组化用巨囊病液体蛋白-15(GCPD-15) 进行分析,更倾向于支持顶泌汗腺来源而非外分泌来源,尽管发现这一标记物在外泌汗腺中也有表达。 病理检查,软骨样汗管瘤有上皮细胞和间充质细胞成分。因此,肿瘤被定义为混合性瘤。肿瘤的基质可以是粘液性、软骨样、脂肪细胞样、或纤维素样。软骨样汗管瘤的基质表现为无腔隙的上皮细胞堆积,也可以是单层上皮细胞。位于基质的上皮细胞表现为肌上皮分化。偶尔,基质细胞也可以为多样的类浆细胞(如:此病例)。 1961年,Headington根据肿瘤内的汗腺导管病理表现将软骨样汗管瘤分为顶泌汗腺型和外泌汗腺型。顶泌汗腺型更为常见,其特点是存在由两层立方形的或扁平上皮细胞组成导管或囊腔。内层上皮层表现为顶泌汗腺特点。外分泌型的特点是存在由单层立方上皮细胞组成导管。一些肿瘤可以同时具有两种。 在病理学诊断上软骨样汗腺管瘤最容易和起源于眼睑的良性混合瘤(多形性腺瘤)、异位泪腺、副泪腺混淆。然而,良性混合瘤的病理表现通常为肿瘤包膜外存在正常的泪腺组织,可以和软骨样汗腺螺旋瘤区别。在此病例,整个肿物的连续切片没有证据显现肿瘤周围有泪腺组织,可除外泪腺来源的可能。 Argeny等分析了软骨样汗管瘤的免疫组化特点。发现软骨样汗管瘤的导管内层上皮表达上皮细胞标记物,包括细胞角蛋白(CK),上皮细胞膜抗原(EMA),癌胚抗原(CEA)。而外层细胞则CK、EMA、CEA为阴性,但是间质细胞标记物染色阳性,包括S-100蛋白、神经元特异性烯醇酶(NSE),偶尔可有神经胶质酸性蛋白(GFAP)阳性。基质细胞的免疫组化染色特点和外层细胞层相似,使作者们认为间质成份可能来源于导管的外细胞层。软骨样汗管瘤的间质瘤细胞和导管瘤细胞的免疫组化特点有显著差异。(此病例中,间质的瘤细胞表达S-100和CK,提示为肌细胞分化。导管具有外分泌变异型的特点,包括少量分散的由表达EMA单层立方上皮形成的导管。间质和导管细胞CEA 和SMA为阴性。)