临床特征：30岁女性因双侧黄斑损害而就诊。
现病史：30岁女性在常规检查中发现有双侧黄斑损害。无视力方面的主诉。否认有夜盲病史，家族史中无眼病。
既往病史：健康；家族史： 无关

检查
最佳矫正视力为：右眼及左眼20/25
色觉：正常
瞳孔：正常，无相对传入性瞳孔缺陷。
视野：双眼CF完整
眼外肌：正常
眼压：双眼正常 
裂隙灯：正常

DFE:见下图

讨论
   此为常染色体显性遗传导致的双侧黄斑部卵黄状损害。由编码视网膜色素上皮基底外侧膜处氯离子通道的VMD2基因突变所致，引起脂褐质沉积在视网膜色素上皮层。有缺陷的氯离子通道引起异常的眼电图，如：低的Arden比值=光峰/暗谷（LP/DT）。患者有双侧的、对称的黄斑部卵黄状损害。有大片黄斑损害的患者的视力常常比期望值好的多。在上述损害可见假性眼前房积脓（前房水-脂液平面）。

   Best损害可与脉络膜新生血管膜相关，且可能有视网膜下出血。出血也可见于轻微的眼球外伤时。出血被吸收后，视力可完全恢复，如此，不需要进行中心凹下手术，因为接受手术的患者比不进行手术干预自行恢复的患者效果要差得多。视觉电位良好。据Edwin Stone博士介绍，95%的Best营养不良患者在40岁时将会发生卵黄状损害，75%的患者在60岁时有能驾驶的视力。无家族史的，只有25%的患者会发生突变。其他患者将发生其他的视网膜营养不良，如：图形状营养不良（RDS基因），表皮层玻璃膜疣，色素上皮分离，浆液性中心性视网膜病等。

流行病学
   常染色体显性遗传
   VMD2基因突变
  无家族史，~25%在VMD2有新的偶发性基因突变。
体征
   双侧黄斑部大面积黄色损害，煎蛋状外观。
   在损害处可见假性眼前房积脓
   视力比黄斑外观严重患者的预期要好
   眼电动图异常，Arden比值低
  荧光素眼底血管造影术显示损害引起阻断，没有显示无脉络膜新生血管膜时引起泄漏。
症状
   早期轻微视力丧失
   晚期中度视力丧失
   可以是有症状的，但大多患者在常规检查中发现。
   可与脉络膜新生血管膜有关
   可能发生视网膜下出血，伴随轻微的眼外伤
治疗
   与脉络膜新生血管膜相关
   通过实验室可进行基因试验
   视力电位常非常好
   避免中心凹下手术因为结果很差

鉴别诊断
   图形样营养不良
   浆液性中心性视网膜病
   色素上皮分离
   黄斑营养不良

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