临床特征：4岁女孩发育停滞，严重的畏光，最近诊断为肾机能不全。
现病史：该儿童的生长发育始终处于下1/3的百分位数内。父母注意到该儿童畏光现象越来越重，该儿童最近因严重的疾病住院，并被诊断为肾机能不全。
既往病史：无眼病或健康问题
检查
   视力：双眼线性图像20/80
   眼压：双眼16mmHg
   眼外肌：双眼运动正常
   DFE：双眼正常

裂隙灯检查图像：双眼边缘处角膜上有明显的结晶状间质沉着物。

诊断：胱氨酸病

流行病学
罕见的常染色体隐性遗传病，与染色体17p13.有关。
发生率：1：200 000-300 000
半胱氨酸载体缺陷
半胱氨酸集中于溶酶体

体征
边缘处角膜有结晶状沉着物
半胱氨酸沉积在多处组织包括：肾、角膜、肝脏和脑

症状
畏光
肺部问题
眼睑痉挛
甲状腺机能减退
视力下降
发育停滞
肾衰
头痛
与Fanconi征相关
精神发育迟缓

治疗
半胱胺酒石酸氢盐(巯乙胺)口服或滴眼液

鉴别诊断

结晶状角膜沉着物
角膜营养不良
金质沉着病
单克隆丙种球蛋白病
痛风
传染性结晶状角膜病

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