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临床特征：47岁女性长期固定的轻度视力下降。
现病史：47岁白种女人，推测诊断为锥体营养不良，被推荐到Iowa大学视网膜诊所，以便对长期视力轻度下降及色觉障碍进一步诊疗。据患者主诉，其视力从未矫正到20/20。在记忆中，其最佳视力为左眼20/30。
既往眼病史：童年时，右眼被诊断为弱视，在10岁时尝试过修过术。双眼屈光参差，右眼由于弱视，视力总是很差。
既往病史：没有重要的既往病史。
用药情况：目前没有使用药物。此外，患者从未使用过羟氯喹和抗精神病药物。
家族史：患者的几位家庭成员有轻微的视力异常。患者的母亲、兄弟、姐姐及儿子均有轻微的视力下降，从20/30到20/50（见图1）。所有患病的家庭成员均能驾驶。
社会史：从事普通的行政工作。
图一：家族图示：常染色体显性遗传模式
眼部检查：
• 视力（矫正镜片）：右眼– 20/70；左眼– 20/40
• 用目前眼镜矫正：
• -0.75 +2.50 x 037 右眼
• -3.00左眼
• 显性折射(MRx)提高到：右眼- 20/60；左眼无提高
• 运动性：直视时双眼正视；视野完整。
• 眼内压：双眼正常
• 瞳孔：双眼正常。无相对性传入性瞳孔缺陷
• 外眼与前节检查：双眼正常。
• 眼底检查：双眼弥散性视乳头苍白。视乳头周围萎缩且颞侧弧形斑呈苍白色（见图2）。双眼黄斑、血管及外周正常。
图2A：右眼眼底图，弥散性视乳头苍白非常明显。
图2B：左眼眼底图，弥散性视乳头苍白，乳头周围萎缩，颞侧半月形弧形斑呈苍白色很明显。
• Ishihara色板测试：右眼2/14, 左眼3/14
• 纳格尔色盲检查镜：红色弱
• Goldmann视野检查（见图3）：
• 右眼—无盲点，I2e等视线有轻微的狭窄
• 左眼-- I2e等视线狭窄
• 视网膜电流图(ERG)：暗适应亮闪光右眼589，左眼572；暗适应微闪光右眼405，左眼340；光适应亮闪光右眼180，左眼185（见图4ERG波形）
图3：Goldmann视野检查(GVF)显示：右眼视野无盲点，I2e等视线有轻微的狭窄，左眼视野在I2e等视线狭窄
图4：该患者视网膜电流图(ERG)波形正常
就医过程
采血作分子学研究。咨询该病的各种可能情况，将该病的遗传方式告知患者。当知道基因检测结果后，了解到更多信息。患者重新接受当地眼科医生的治疗。
讨论
正如其定义，常染色体显性遗传视神经萎缩或显性视神经萎缩是一种常染色体显性遗传的视神经疾病，其特征为视力低下，视野异常，在其他常规检查中，借助仪器发现视神经苍白。常有家族史，但由于疾病表现具有变异性，病情轻的可能诊断不出。此外，显性视神经萎缩发病具不确定性，其遗传模式与其他很难区分。估计显性率在43%到98%。
视力下降常典型地开始于学龄期，即4-6岁时。病情发生和恶化常具有隐匿性-大多数患者不能确定症状出现的具体年龄。50%的显性视神经萎缩患者随着年龄增长，其视力下降越快，也常发生色觉障碍，但其表现具有不确定性。推测显性视神经萎缩能引发蓝-黄色弱。但是最近一项研究表明，也常常发生红-绿色弱。
所有显性视神经萎缩患者视乳头有一定程度的苍白。大约有一半患者颞侧视乳头苍白，一半整个视乳头苍白。苍白程度与视力下降的严重程度相关。
最近，许多证明存在OPA1突变的患者中，69%的视乳头周边萎缩，31%的颞侧新月区苍白，且48%患者杯盘比>0.5。尽管OPA1发生突变的患者已存在视野上下缺损，但也存在中心视野缺损或盲点中心性暗点。组织病理学研究表明视网膜神经节细胞（特别在视乳头黄斑束）有减少现象，视神经变细。这种现象容易与显性神经萎缩混淆，属于正常眼压性青光眼和Leber’s遗传性视神经病变范畴。
OPA1基因被认为是导致显性视神经萎缩的主因，位于3q染色体上。OPA1在视网膜和脑内大量表达。目前，OPA1上有70多种突变能导致显性视神经萎缩。OPA4（染色体18q）也与显性视神经萎缩有关，但是只占一小部分。OPA2与性染色体X遗传的视神经萎缩有关。OPA3与常染色体隐性遗传的视神经萎缩有关。
诊断：显性视神经萎缩(DOA)
流行病学
• 发生率大约为1/50 000，但在丹麦可高达1/10 000
• 无性别差异
体征
• 典型地于学龄期（4-6岁）出现隐匿性轻至中度的视力下降，此后，视力下降可能加快（30-50%）
• 视力分布：40%为20/60或更好，45%介于20/60与20/200，且15%低于20/200
• 虽然也可能发生上下视野缺损，但中心视野缺损最为典型。
• 泛发的色觉障碍包括蓝-黄与红-绿缺陷。
• 视神经苍白，可能会影响52%的颞侧神经或48%的整个神经。
• 视乳头周围萎缩（69%）
• 颞侧弧形斑苍白
• 杯盘比增大，>0.5 (48%)
症状
• 轻到中度的视力下降，典型地开始于学龄期。以后可能加快，从而导致视力下降更为严重。
治疗
• 目前还没有可供选择的治疗方案。
• 采集血样进行明确的分子学诊断。
• 遗传咨询并与患者讨论可能有帮助。
显性视神经萎缩的鉴别诊断：
• 正常眼压性青光眼
• Leber's遗传性视神经病
• 压迫性视神经病变
• 渗透性或炎性视神经病变
• 中毒性或营养性视神经病变
• 视神经发育不全（视隔发育不全）
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