目的：报告罕见的家族性淀粉样变多发性神经病(FAP)突变导致的玻璃体早期病变，以及与之相关的玻璃体血管内皮生长因子(VEGF)的表达变化。
   设计：观察性病例系列 
   方法：回顾分析2例严重累及玻璃体的FAP家系患者的临床特征、病理学特征、照相及血管造影结果。采用ELISA分析患者玻璃体样本中VEGF的含量，DNA序列分析患者外周血中转甲状腺球蛋白(TTR)的突变情况。 
   结果：采用25G的玻切系统对2例患者3只患眼行玻切手术，术后视力明显提高。术中所见新生血管可被眼内激光封闭。术中收集的3例玻璃体样本VEGF含量升高。同时，突变分析发现转甲状腺球蛋白基因存在Glu54Gly 单独突变。 
   结论：我们报告了罕见的转甲状腺球蛋白突变所致FAP患者早期可累及玻璃体，并且玻璃体中VEGF含量升高。

(编辑：千岛菊)

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