目的：报道一个Rab escort蛋白1（CHM）的编码基因完全缺失的无脉络膜的家庭的临床、功能和活体显微解剖的特点。
   方法：我们进行了临床检查，闪光ERG，明－暗适应下视野，光学相干断层扫描仪（OCT）；回顾了病历；获得了先证者和其它3名家庭成员的病史。
   结果：在4岁时，先证者被发现眼底色素少，视网膜色素斑块，暗适应ERGs下降。在6岁时发生严重的视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩，同时有轻度ERG下降。光学相干断层扫描仪发现通常视网膜色素上皮上方的神经视网膜有轻度改变，变薄的神经视网膜，而在脉络膜毛细血管萎缩区RPE上方通常存留神经视网膜。携带者妈妈650nm暗适应阈值有广泛升高。
   结论：CHM基因缺失导致严重的无脉络膜症。系列的ERGs和眼睛检查证明衰退先从视杆细胞开始，然后是视椎细胞。眼底表现恶化很快，超过了ERG下降的程度。OCT检查至少可以部分解释这个观察结果。
   临床意义：据我们所知，这是最早关于无脉络膜症的分子特点相关的临床、显微解剖和ERG波型的文章，也是第一篇证明携带者有暗适应功能减弱的文章。神经视网膜的保存量有机制上的、预后和治疗相关的意义。

(翻译：Lawyan)

本网编译，转载请注明出处"正大光明网"